(το στίγμα) μπορεί να κάνουν παιδί με κυστική ίνωση. Η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή γονιδιακή πάθηση στην Ελλάδα, μετά τη μεσογειακή αναιμία.
Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια πάθηση που μπορεί να ξεκινά ακόμη και πριν από τη γέννηση. Επηρεάζει τους αδένες του σώματος. Αναλυτικά, επηρεάζει τους πνεύμονες (βρογχίτιδες), το πάγκρεας (πρόβλημα απορρόφησης από το έντερο) και, στα αγόρια, τους όρχεις (ελλιπής ή απούσα παραγωγή σπέρματος). Αν και υπάρχουν διάφορες θεραπείες υποστήριξης, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία.
Επειδή η κυστική ίνωση είναι βασικά γενετική πάθηση, υπάρχει η δυνατότητα ελέγχου των ζευγαριών (μελλοντικής μητέρας και πατέρα) με χρήση γενετικών τεστ από το αίμα. Βέβαια, τα τεστ αυτά είναι αρκετά ακριβά και γι' αυτό και δεν γίνονται σε όλα τα ζευγάρια, αλλά μόνο σε εκείνα που υπάρχει κάποιος στην οικογένεια με κυστική ίνωση.
Επιπλέον, με τα σημερινά τεστ ανιχνεύονται λίγο παραπάνω από 90% των τύπων. Συνεπώς, ένα φυσιολογικό τεστ δεν σημαίνει ότι κάποιος δεν έχει το γονίδιο.
Από την άλλη μεριά, η απόκτηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση είναι ένα γεγονός που αλλάζει δραστικά τις συνθήκες μιας οικογένειας και κυρίως την ποιότητα ζωής του ίδιου του παιδιού. Αν και προς το παρόν, το τεστ δε συστήνεται ως ρουτίνα σε όλα τα ζευγάρια, είναι πιθανόν κάτι τέτοιο να ισχύσει στο μέλλον, ιδιαίτερα αν η τεχνολογία εντοπίσει περισσότερους τύπους του γονιδίου και τα γενετικά τεστ γίνουν πιο προσιτά από οικονομική άποψη.
Διαβάστε περισσότερα www.gynaikologos.net
Το κείμενο υπογράφει ο δρ ΘΑΝΟΣ ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ MD(London) MRCOG FHEA
Μαιευτήρας Χειρ. Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Λονδίνου
Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια πάθηση που μπορεί να ξεκινά ακόμη και πριν από τη γέννηση. Επηρεάζει τους αδένες του σώματος. Αναλυτικά, επηρεάζει τους πνεύμονες (βρογχίτιδες), το πάγκρεας (πρόβλημα απορρόφησης από το έντερο) και, στα αγόρια, τους όρχεις (ελλιπής ή απούσα παραγωγή σπέρματος). Αν και υπάρχουν διάφορες θεραπείες υποστήριξης, δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία.
Επειδή η κυστική ίνωση είναι βασικά γενετική πάθηση, υπάρχει η δυνατότητα ελέγχου των ζευγαριών (μελλοντικής μητέρας και πατέρα) με χρήση γενετικών τεστ από το αίμα. Βέβαια, τα τεστ αυτά είναι αρκετά ακριβά και γι' αυτό και δεν γίνονται σε όλα τα ζευγάρια, αλλά μόνο σε εκείνα που υπάρχει κάποιος στην οικογένεια με κυστική ίνωση.
Επιπλέον, με τα σημερινά τεστ ανιχνεύονται λίγο παραπάνω από 90% των τύπων. Συνεπώς, ένα φυσιολογικό τεστ δεν σημαίνει ότι κάποιος δεν έχει το γονίδιο.
Από την άλλη μεριά, η απόκτηση ενός παιδιού με κυστική ίνωση είναι ένα γεγονός που αλλάζει δραστικά τις συνθήκες μιας οικογένειας και κυρίως την ποιότητα ζωής του ίδιου του παιδιού. Αν και προς το παρόν, το τεστ δε συστήνεται ως ρουτίνα σε όλα τα ζευγάρια, είναι πιθανόν κάτι τέτοιο να ισχύσει στο μέλλον, ιδιαίτερα αν η τεχνολογία εντοπίσει περισσότερους τύπους του γονιδίου και τα γενετικά τεστ γίνουν πιο προσιτά από οικονομική άποψη.
Διαβάστε περισσότερα www.gynaikologos.net
Το κείμενο υπογράφει ο δρ ΘΑΝΟΣ ΠΑΠΑΘΑΝΑΣΙΟΥ MD(London) MRCOG FHEA
Μαιευτήρας Χειρ. Γυναικολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Λονδίνου
