στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics» και παρέχουν αυξημένες ελπίδες για μελλοντικά -νέου τύπου- γενετικά τεστ έγκαιρης διάγνωσης, καθώς και για καινοτόμες φαρμακευτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά της λευχαιμίας.
Μια διεθνής έρευνα Αμερικανών, Καναδών και Αυστραλών ερευνητών εντόπισε μια νέα γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο GATA2, η οποία προδιαθέτει τους ανθρώπους να εμφανίσουν οξεία μυελογενή (ή μυελοβλαστική) λευχαιμία, που είναι μια μορφή καρκίνου του αίματος, καθώς και μυελοδυσπλασία (δυσκολία παραγωγής ορισμένων ειδών κυττάρων του αίματος, που μπορεί να εξελιχτεί σε μυελογενή λευχαιμία). Το συγκεκριμένο γονίδιο παίζει ρυθμιστικό ρόλο κατά τη μετατροπή των αρχέγονων κυττάρων δημιουργίας του αίματος σε λευκά αιμοκύτταρα.
Μια άλλη έρευνα από Βρετανούς ερευνητές του Πανεπιστημίου St.George's του Λονδίνου επίσης διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο GATA2 συνδέονται με κίνδυνο λευχαιμίας. Μέχρι σήμερα έχει αποδειχτεί συγκριτικά πολύ πιο δύσκολο -σε σχέση με άλλα είδη καρκίνου- να βρεθούν γενετικά σφάλματα που προκαλούν καρκίνους του αίματος. Αντίθετα π.χ. με τον καρκίνο του μαστού, όπου έχουν ανακαλυφθεί αρκετά γονίδια υπεύθυνα για την κληρονομικότητα της νόσου, ελάχιστες μεταλλάξεις έχουν βρεθεί που να δικαιολογούν την κληρονομικότητα των καρκίνων του αίματος. Προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπίσει δύο ακόμα μεταλλάξεις στα γονίδια RUNX1 και CEBPA, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο μυελοδυσπλασίας και για οξεία μυελογενή λευχαιμία.
Οι ερευνητές θεωρούν ότι μελλοντικά θα αναπτυχθεί ένα γενετικό τεστ για να εντοπίζει έγκαιρα τα άτομα με την μετάλλαξη του GATA2 στο DNA τους, πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου στο αίμα τους. Μια άλλη διεθνής ομάδα ερευνητών του Ινστιτούτου Μοριακής Ιατρικής της Λισαβόνας ανακάλυψε μια ομάδα μεταλλάξεων που ευθύνονται για μια άλλη μορφή λευχαιμίας, την Τ-οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (των κυττάρων-Τ). Επίσης διαπίστωσε ότι ορισμένα φάρμακα, που ήδη χρησιμοποιούνται για άλλες νόσους, όπως στη ρευματοειδή αρθρίτιδα, μπορούν να καταστρέψουν τα κύτταρα που φέρουν αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις.
Η Τ-οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά και είναι ένας καρκίνος του αίματος που προκαλείται από την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη του αριθμού των Τ-λεμφοκυττάρων, των λευκών αιμοκυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Η νόσος μπορεί να πυροδοτηθεί από διάφορες μεταλλάξεις στα γονίδια που εμπλέκονται στον πολλαπλασιασμό και στη διαφοροποίηση των κυττάρων-Τ. Οι νέες μεταλλάξεις που ανακαλύφθηκαν, θεωρείται ότι αφορούν περίπου έναν στους δέκα ασθενείς (9%) με Τ-οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν στο γονίδιο IL7R, το οποίο ρυθμίζει μια πρωτεΐνη (ιντερλευκίνη-7) στην επιφάνεια των κυττάρων-Τ. (f)
