Ομάδα ειδικών του Πανεπιστημίου Στανφορντ κατάφερε να μετατρέψει δερματικά κύτταρα πασχόντων από το σύνδρομο «Timothy» σε πλήρως λειτουργικά εγκεφαλικά κύτταρα. Η μη φυσιολογική δραστηριότητα που εντοπίστηκε στα συγκεκριμένα κύτταρα μπορεί μερικώς να διορθωθεί με τη χορήγηση ενός πειραματικού φαρμάκου.
Εν αντιθέσει με τους χιλιάδες ανθρώπους ανά τον κόσμο που φέρουν χαρακτηριστικά του αυτισμού, το σύνδρομο «Timothy» είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας μόλις 20 άτομα σε όλο τον πλανήτη. Οι ασθενείς αυτοί συχνά παρουσιάζουν αυτιστική συμπεριφορά, όπως προβλήματα κοινωνικής ανάπτυξης και επικοινωνίας.
Επειδή προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία και όχι από συνδυασμό μικρών γενετικών λαθών, αποτελεί τον ιδανικό στόχο για τους ερευνητές που μελετούν τι δεν γίνεται σωστά στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού που τελικά πάσχει από αυτισμό.
Οι Αμερικανοί ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική που έχει αναπτυχθεί πρόσφατα για να δημιουργήσουν εγκεφαλικά κύτταρα (νευρώνες) από ένα και μοναδικό δείγμα δέρματος ατόμου με σύνδρομο «Timothy».
Αυτό τους έδωσε την ευκαιρία να μελετήσουν την ανάπτυξη των δερματικών κυττάρων σε εργαστηριακό περιβάλλον και μάλιστα να μπορέσουν να εφαρμόσουν σε αυτά πιθανές θεραπείες.
Διαπίστωσαν προφανείς διαφορές μεταξύ νευρώνων που είχαν προέλθει από ασθενείς με σύνδρομο «Timothy» και εκείνων που είχαν προέλθεί από υγιή άτομα. Οι υγιείς νευρώνες που εξελίχθηκαν σε διάφορους υποτύπους, και μάλιστα κατάλληλοι για «δουλειά» σε διάφορες περιοχές του εγκεφάλου.
Αντιθέτως, στην αναλογία των νευρώνων που είχαν εξελιχθεί σε διάφορους υποτύπους προερχόμενοι από το δείγμα του συνδρόμου «Timothy», η πλειοψηφία ήταν κατάλληλοι για «εργασία» στο ανώτερο τμήμα του εγκεφαλικού φλοιού και λιγότεροι για το κατώτερο τμήμα.
Αυτό σημαίνει ότι λιγότεροι νευρώνες ήταν εξοπλισμένοι να λειτουργούν στο τμήμα του μεσολόβιου (ή «πυλώδες σώμα» του εγκεφάλου, δηλαδή μια γέφυρα από διαφανή ουσία, που συνδέει τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχηματίζεται κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου), που παίζει ρόλο στην επικοινωνία μεταξύ του αριστερού και δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου.
Οι διαφοροποιήσεις αυτές μοιάζουν με εκείνες που έχουν παρατηρηθεί σε ποντίκια τα οποία έχουν τροποποιηθεί έτσι ώστε να φέρουν το γενετικό έλλειμμα του συνδρόμου «Timothy».
Επίσης, οι νευρώνες παρήγαγαν περισσότερη ποσότητα μιας χημικής ουσίας που σχετίζεται με την παρασκευή της ντοπαμίνης και της νορεπινεφρίνης, που παίζουν σημαντικό ρόλο στην αισθητηριακή επεξεργασία και την κοινωνική συμπεριφορά.
Ο Δρ Ρικάρντο Ντολμετς που ηγήθηκε της επιστημονικής ομάδας, εξηγεί ότι οι ανωμαλίες που εντοπίστηκαν συμφωνούν με άλλα στοιχεία που δείχνουν ότι ο αυτισμός οφείλεται εν μέρει στην κακή επικοινωνία που έχουν μεταξύ τους διάφορα τμήματα του εγκεφάλου.
Η ομάδα του κατάφερε να μειώσει σημαντικά τον αριθμό αυτών των δυσλειτουργικών νευρώνων, χορηγώντας ένα φάρμακο που ανέπτυξαν ειδικά για την περίπτωση. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι ίσως είναι εφικτό κάποια στιγμή στο μέλλον να αντιμετωπιστεί το έλλειμμα σε ασθενείς, αν και το φάρμακο που χρησιμοποίησαν προς το παρόν δεν είναι κατάλληλο για παιδιά, λόγω των παρενεργειών του.
Η ερευνήτρια Τζορτζίνα Γκόμεζ σχολιάζει ότι «το σύνδρομο Timothy είναι μόνο μια έκφανση του αυτισμού και τα στοιχεία της αμερικανικής μελέτης μας δίνουν μια περιορισμένη εικόνα του τι προκαλεί την πάθηση. Απαιτείται σίγουρα περισσότερη δουλειά για να μπορέσουμε στο μέλλον να εκμεταλλευθούμε την αξία της παρούσας έρευνας».
