Ειδικότερα, τα νέα ευρήματα είναι πιθανό να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων μεθόδων για την πρόληψη ή τη θεραπεία νοσημάτων που σχετίζονται με τη γήρανση και τον καρκίνο.
Έρευνα που πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ), τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται σήμερα στην έγκριτη επιθεώρηση της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS), οδήγησε στην ανακάλυψη ότι ένας από τους κυριότερους μηχανισμούς επιδιόρθωσης βλαβών του DNA έχει επίσης καθοριστικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη των θηλαστικών.
Το γενετικό υλικό εκτίθεται συνεχώς σε σωρεία τοξικών παραγόντων, οι οποίοι προσβάλλουν την εύθραυστη δομή του DNA, αποδιοργανώνοντας έτσι ζωτικές λειτουργίες του κυττάρου. Τα κύτταρα, προκειμένου να αποκαταστήσουν τις βλάβες του DNA, ενεργοποιούν πρωτεΐνες που εξειδικεύονται στην επιδιόρθωση των γενετικών βλαβών. Στα θηλαστικά ζώα, ένας από τους πιο διαδεδομένους επιδιορθωτικούς μηχανισμούς αφορά το μηχανισμό εκτομής νουκλεοτιδίων (Nucleotide Excision Repair-NER).
Η σπουδαιότητα αυτού του μηχανισμού για τους ανθρώπους αποδεικνύεται από μια σειρά σπάνιων συνδρόμων που προκαλούνται από εγγενείς μεταλλαγές των πρωτεΐνών του NER. Πολλοί ασθενείς με τέτοια γενετικά σύνδρομα γερνούν πρόωρα, ενώ άλλοι εμφανίζουν δραματική αύξηση της συχνότητας εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου. Μέχρι σήμερα, εξαιτίας του ρόλου του NER στην επιδιόρθωση των βλαβών του DNA, οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι τα σύνδρομα που προκύπτουν από τις μεταλλάξεις του NER οφείλονται αποκλειστικά στη σταδιακή συσσώρευση βλαβών στο DNA των κυττάρων, οι οποίες δεν επιδιορθώνονται.
Η ερευνήτρια του ΙΜΒΒ και του Τμήματος Βιολογίας του Πανεπιστημίου Κρήτης, Ειρήνη Καμηλέρη, σε συνεργασία με τον επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας στο ΙΜΒΒ-ΙΤΕ, δρα Γιώργο Γαρίνη, όπως αναφέρεται σε ανακοίνωση του ΙΤΕ, που εδρεύει στο Ηράκλειο, χρησιμοποίησαν ως πειραματόζωα μια σειρά από γενετικά τροποποιημένα ποντίκια που φέρουν βλάβες στον ίδιο το μηχανισμό του NER και γερνούν πρόωρα.
Με τα πειράματά τους, αποκάλυψαν ότι ο μηχανισμός NER συμμετέχει επίσης, εκτός από την επιδιόρθωση των βλαβών του DNA, και στην ενεργοποίηση της έκφρασης των αυξητικών ορμονών που είναι αναγκαίες για τα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης. Οι βλάβες σε μερικές πρωτεΐνες του μηχανισμού NER οδήγησαν σε πολύ μεγάλη μείωση των επιπέδων των συγκεκριμένων ορμονών, σε καθυστέρηση της ανάπτυξης, σε πρώιμη γήρανση και στο θάνατο.
Τα αποτελέσματα της έρευνας, που δημοσιεύθηκαν σήμερα είναι πρωτότυπα, καθώς εμπλέκουν για πρώτη φορά τους επιδιορθωτικούς μηχανισμούς του DNA στους μηχανισμούς ανάπτυξης των θηλαστικών. Η ανακάλυψη αναμένεται να συμβάλει καθοριστικά στην καλύτερη κατανόηση των αιτιών που οδηγούν στην εμφάνιση πλήθους συνδρόμων. Ειδικότερα, τα νέα ευρήματα είναι πιθανό να οδηγήσουν στην ανάπτυξη νέων μεθόδων για την πρόληψη ή τη θεραπεία νοσημάτων που σχετίζονται με τη γήρανση και τον καρκίνο.
Στην έρευνα συμμετείχαν επίσης οι ερευνητές Ισμήνη Καρακασιλιώτη, Άρια Σιδέρη, Θεόδωρος Κωστέας, Αντώνης Ταταράκης και Ιωάννης Ταλιανίδης (οι δύο τελευταίοι είναι ερευνητές του Ερευνητικού Κέντρου Βιοϊατρικών Επιστημών Αλέξανδρος Φλέμινγκ).
