Οι ερευνητές υπολόγισαν ότι η ύπαρξη μικρής αυτόματης γενετικής μετάλλαξης αυξάνει τον κίνδυνο να εμφανίσει αυτισμό ένα παιδί κατά 5 έως 20 φορές.
Ο Dr. Thomas Insel, διευθυντής του National Institute of Mental Health, δήλωσε ότι αυτά τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν ότι δεν είναι απαραίτητα το μέγεθος μιας γενετικής ανωμαλίας, αυτό που φέρει τον κίνδυνο, αλλά το μέρος συγκεκριμένα, σε βιοχημικές οδούς που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στις συνάψεις.
Τρεις ανεξάρτητες ερευνητικές ομάδες έκαναν τις γενετικές ανακαλύψεις. Οι Evan Eichler και Dr. Brian O' Roak από το University of Washington στο Σηάτλ και η ομάδα τους ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη μπορεί να συμβεί με γενετικό υλικό που προέρχεται από οποιονδήποτε από τους 2 γονείς αλλά συμβαίνει 4 φορές πιο συχνά σε κύτταρα σπέρματος παρά σε κύτταρα ωαρίων.
Όσο πιο μεγάλος είναι ο πατέρας τόσο πιθανότερο είναι το σπέρμα του να εμφανίζει αυτόματες μεταλλάξεις, δήλωσαν οι ερευνητές. Οι ερευνητές ανέλυσαν DNA 677 ανθρώπων από 209 οικογένειες. Εντόπισαν 248 μεταλλάξεις, από τις οποίες 120 κατηγοριοποιήθηκαν ως σοβαρές. Κάθε γενιά έχει κατά μέσον όρο μια νέα κωδικοποιημένη μετάλλαξη ανά παιδί αλλά δεν προκαλούν όλες αναπτυξιακά προβλήματα, δήλωσαν οι ερευνητές.
Όπως οι μεγαλύτερες διαγραφές και αναπαραγωγές γενετικού υλικού που έχουν προηγουμένως εμπλακεί στον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια, οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις ήταν μέρος του DNA των γονέων και έγιναν μέρος του παιδιού που επηρεάστηκε. Τα ευρήματα δίνουν στους επιστήμονες ένα χάρτη για να εξακριβώσουν πώς άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον αυτισμό, αν και ακόμα δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τις σπάνιες μεταλλάξεις ή πόσο κοινές είναι στο γενικό πληθυσμό.
Σε αυτή την περίπτωση, το περιβάλλον επεκτείνεται μέχρι τη στιγμή της σύλληψης, δυνητικό σημείο αφετηρίας. Ο Thomas Lehner, δήλωσε ότι αυτές οι έρευνες αρχίζουν να δείχνουν μια περισσότερο περιεκτική ιστορία σχετικά με το μοριακό υπόβαθρο του αυτισμού, που συνδυάζουν προηγούμενες διάσπαρτες ενδείξεις. Οι έρευνες δημοσιεύονται στο περιοδικό ‘Nature.’
