Οι ερευνητές -μεταξύ των οποίων ο γνωστός Έλληνας επιδημιολόγος Δημήτρης Τριχόπουλος, καθηγητής της Σχολής Δημόσιας Υγείας του πανεπιστημίου Χάρβαρντ και πρόεδρος του Ελληνικού Ιδρύματος Υγείας- έχουν εντοπίσει μία στενή συσχέτιση ανάμεσα στη νόσο και σε μία μοριακή μεταβολή σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στα λευκοκύτταρα του αίματος. Η μεταβολή αυτή είναι δυνατό να ανιχνευθεί στον οργανισμό ακόμα και μία δεκαετία πριν διαγνωστούν τα συμπτώματα της νόσου.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον δρα Τζέημς Φλάναγκαν της Ιατρικής Σχολής του Imperial College του Λονδίνου, που παρουσίασαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό για θέματα έρευνας σχετικής με τον καρκίνο "Cancer Research", πιστεύουν ότι χάρη στο νέο τεστ θα είναι δυνατός ο έγκαιρος διαγνωστικός έλεγχος των γυναικών στο μέλλον.
Το τεστ εστιάζει στον τρόπο που το συγκεκριμένο γονίδιο (με την ονομασία ΑΤΜ) αλλάζει υπό την επίδραση παραγόντων του περιβάλλοντος, όπως το αλκοόλ, η ακτινοβολία, το κάπνισμα, η μόλυνση και οι ορμονικές μεταβολές - μία διαδικασία γνωστή στη βιολογία ως «επιγενετική». Οι ερευνητές εκτιμούν ότι περίπου μία στις πέντε γυναίκες έχουν ένα τέτοιο επιγενετικό «διακόπτη» που διπλασιάζει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.
Οι Βρετανοί επιστήμονες, ανέλυσαν δείγματα αίματος από 1.380 γυναίκες διαφόρων ηλικιών, από τις οποίες οι 640 τελικά ανέπτυξαν καρκίνο του μαστού. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το εν λόγω γονίδιο στα λευκοκύτταρα, το οποίο, υπό την επίδραση του περιβάλλοντος, υφίσταται βιοχημικές τροποποιήσεις (πρόκειται για τη διαδικασία της μεθυλίωσης, η οποία δρα ως γενετικός «διακόπτης» για τα γονίδια) και αυτή η εξέλιξη αποτελεί πιθανό «προμήνυμα» του καρκίνου.
Οι γυναίκες με τα υψηλότερα επίπεδα μεθυλίωσης του γονιδίου ΑΤΜ έχουν διπλάσιες πιθανότητες να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού σε σχέση με αυτές που έχουν τα χαμηλότερα επίπεδα μεθυλίωσης του συγκεκριμένου γονιδίου.
Η πρόβλεψη του καρκίνου από τα αιματολογικά τεστ έγινε κατά μέσο όρο τρία χρόνια πριν τη διάγνωσή της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις η μεθυλίωση του γονιδίου συνέβη -και εντοπίστηκε από το τεστ- μέχρι και 11 χρόνια πριν διαγνωστεί για πρώτη φορά ο όγκος στο στήθος. Τα αποτελέσματα ήταν ιδιαίτερα σαφή για τις γυναίκες κάτω των 60 ετών.
Οι ερευνητές, αν και δεν γνωρίζουν ακόμα για ποιό λόγο οι χημικές αλλαγές στο γονίδιο ΑΤΜ (το οποίο στο παρελθόν έχει συσχετιστεί και με άλλες μορφές καρκίνου όπως η λευχαιμία και το λέμφωμα) συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, ευελπιστούν ότι έχουν πλέον εντοπίσει ένα αξιόπιστο νέο βιοδείκτη που θα τους επιτρέψει να αναπτύξουν το αντίστοιχο γενετικό-αιματολογικό τεστ.
Το μελλοντικό αυτό τεστ θα συνδυάζεται με πληροφορίες από το οικογενειακό ιστορικό, καθώς και με τον εντοπισμό άλλων γονιδίων που είναι ήδη γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Οι γυναίκες που θα κατατάσσονται πλέον στην ομάδα υψηλού κινδύνου, θα παρακολουθούνται στενά από τους γιατρούς ή θα προχωρούν σε προληπτικά μέτρα, όπως η χειρουργική επέμβαση.