Η προγεννητική ανάγνωση του εμβρυακού DNA -και μάλιστα με μη επεμβατικό τρόπο- ανοίγει το δρόμο, ώστε μελλοντικά οι γιατροί να μαθαίνουν έγκαιρα αν το έμβρυο έχει κάποια από τις πιθανές χιλιάδες γενετικές ανωμαλίες που προκαλούνται από μεταλλάξεις των γονιδίων.
Η ανάγνωση του γενετικού υλικού του παιδιού κατέστη εφικτή, επειδή κατά την εγκυμοσύνη, τμήματα από το εμβρυακό DNA μεταφέρονται στο πλάσμα του αίματος της μητέρας. Έτσι, αντί να ληφθεί με επεμβατική τεχνική απευθείας ένα δείγμα DNA από τον ιστό του πλακούντα ή από το αμνιακό υγρό (μέσω αμνιοκέντησης που ενέχει κινδύνους αποβολής σε ποσοστό 1%), ώστε να γίνει έλεγχος για συγκεκριμένες μόνο διαταραχές όπως το σύνδρομο Ντάουν, είναι πλέον δυνατό να αξιοποιηθούν τα ίχνη του εμβρυικού DNA στο πλάσμα του μητρικού αίματος (δηλαδή στο αίμα χωρίς τα κύτταρα).
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον γενετιστή Τζέι Σέντουρ του πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον (Σιάτλ), που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο ιατρικό περιοδικό "Science Translational Medicine", σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο, το "Nature" και το "Science", πήραν δείγμα από το πατρικό DNA (μέσω του σάλιου), για να μπορέσουν να ξεχωρίσουν το μητρικό από το εμβρυικό DNA στο αίμα της εγκύου. Περίπου το 90% του πλάσματος στο μητρικό αίμα προέρχεται από την ίδια και το υπόλοιπο 10% από το έμβρυο, γι' αυτό χρειάζεται μία πολύπλοκη βιοστατιστική ανάλυση για να διαχωριστεί σωστά το ένα από το άλλο.
Προς το παρόν η συγκεκριμένη γενετική ανάλυση είναι δύσκολη, αλλά θα βελτιώνεται συνεχώς, όσο αναπτύσσεται η τεχνολογία ανάγνωσης του γονιδιώματος.
Οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν την ακρίβεια σε ποσοστό περίπου 98% της προγεννητικής αποκωδικοποιήσης του DNA του παιδιού, αναλύοντας μετά τη γέννηση δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο του. Όμως διευκρίνισαν ότι θα χρειαστούν ακόμα αρκετές βελτιώσεις, ώσπου η τεχνική τους να χρησιμοποιηθεί από τους γιατρούς σε μερικά χρόνια.
Ένα από τα ερωτήματα που πρέπει να απαντηθεί, είναι πόσο νωρίς κατά την εγκυμοσύνη πρέπει να γίνεται η ανάγνωση του γονιδιώματος του εμβρύου, δηλαδή σε ποιά εβδομάδα της κύησης, καθώς η ποσότητα του εμβρυικού DNA μεταβάλλεται συνεχώς στο αίμα μητέρας.
Από την άλλη, αν και τα μωρά κληρονομούν ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου τους από τον πατέρα και την μητέρα τους, νέες μεταλλάξεις (de novo) μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα, οι οποίες δεν προϋπήρχαν σε κανένα από τους δύο γονείς, πράγμα που περιπλέκει τα πράγματα. Όμως η μεγαλύτερη δυσκολία για τους επιστήμονες είναι πώς τελικά να ερμηνεύσουν και να αξιολογήσουν όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες που τους παρέχει το εμβρυακό DNA, κάτι που απαιτεί πολύ χρόνο. Παράλληλα, οι γιατροί δεν μπορούν να είναι σίγουροι κάθε μετάλλαξη ποιά συνέπεια μπορεί τελικά να έχει για την υγεία του παιδιού.
Οι επιστήμονες, όσο περισσότερες αποκωδικοποιήσεις γονιδιωμάτων κάνουν, τόσες περισσότερες νέες μεταλλάξεις συναντούν και έτσι δεν μπορούν να είναι βέβαιοι ποιές από αυτές θα οδηγήσουν σε κάποια ασθένεια. Είναι ήδη γνωστό ότι περίπου 3.000 σπάνιες γενετικές ασθένειες προκαλούνται από την μετάλλαξη ενός και μόνο γονιδίου και αυτές εμφανίζονται κατά μέσον όρο στο 1% των παιδιών που γεννιούνται (όπως η νόσος Χάντιγκτον, το σύνδρομο Μάρφαν, η κυστική ίνωση, το ρετινόβλάστωμα κ.α.).
«Μόλις τώρα έχουμε αρχίσει να ξύνουμε την επιφάνεια, όσον αφορά την ικανότητά μας να ερμηνεύουμε τα ευρήματα από μία πλήρη ανάγνωση γονιδιώματος» δήλωσε χαρακτηριστικά ο δρ Τζέιμς Έβανς, καθηγητής γενετικής του πανεπιστημίου της Β. Καρολίνα και αρχισυντάκτης του αμερικανικού περιοδικού ιατρικής γενετικής "Genetics in Medicine". Εμφανίστηκε πάντως μάλλον απαισιόδοξος για το μέλλον: «Ας μην υπερεκτιμούμε την τεχνολογία. Ποτέ δεν πρόκειται να μπορέσουμε να εγγυηθούμε ένα υγιές παιδί».
