αυτή έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τον τρόπο που θα ασκείται η Ιατρική.
Η εφεύρεση, που αναφέρεται λεπτομερώς στο περιοδικό Nature Biotechnology, φέρνει πιο κοντά στην ημέρα που οι οικογενειακοί γιατροί θα παραγγείλουν εξετάσεις γονιδιώματος κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ελέγχου μαζί με τις εξετάσεις αίματος, σύμφωνα με τους συγγραφείς.
«Σίγουρα πλησιάζουμε το σημείο όπου τα γονιδιώματα θα γίνουν ένα συνηθισμένο μέρος των προηγμένων κλινικών εξετάσεων», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτηες Matthew Loose, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Νότινγχαμ.
Η νέα μέθοδος προσδιορισμού του γονιδιώματος είναι η πρώτη που διαβάζει μακρά, αδιάσπαστα κομμάτια του DNA, αποδίδοντας ένα τελικό αποτέλεσμα που είναι 99,88% ακριβές.
“Η διαδικασία της συναρμολόγησης ενός γονιδιώματος είναι σαν να συναρμολογούμε ένα παζλ”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας Nicholas Loman, επιστήμονας στο Ινστιτούτο Μικροβιολογίας και Λοίμωξης και στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ. “Η ικανότητα να παράγουμε εξαιρετικά μακρές αναλύσεις αλληλουχίας είναι σαν να βρίσκουμε πολύ μεγάλα κομμάτια του παζλ”, συμπλήρωσε.
Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση του DNA του καρκίνου στο αίμα και να «διαγνώσει όγκους προτού είναι συμπτωματικοί ή ορατοί μέσω ακτινολογικών τεχνικών», δήλωσε ο Loman.
Στην περίπτωση ενός ασθενούς με υποψία μόλυνσης, η αλληλουχία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκδίωξη του γονιδιώματος ενός ιού ή βακτηρίων. “Θα μπορούσαμε επίσης να εξετάσουμε ταυτόχρονα τον τρόπο με τον οποίο ο ασθενής ανταποκρίνεται σε αυτή τη μόλυνση”, πρόσθεσε, σημειώνοντας ότι το ανοσοποιητικό σύστημα κάθε ατόμου είναι διαφορετικό. Το ίδιο μπορεί να συμβεί και για την τεράστια κοινότητα μικροβίων που φιλοξενεί ο καθένας μας, κυρίως στον πεπτικό σωλήνα.
“Για την εξατομικευμένη ιατρική, θέλουμε να δημιουργήσουμε μια εικόνα για το πώς τα άτομα μπορεί να ανταποκρίνονται στα αντιβιοτικά και τα αντικαρκινικά φάρμακα”, δήλωσε ο Loman.
Η συσκευή χρησιμοποιήθηκε για να εντοπιστεί η εξάπλωση του ιού Έμπολα κατά τη διάρκεια της επιδημίας που είχε ξεσπάσει στη Δυτική Αφρική. Είχε 99,5% ακρίβεια και επέτρεψε να μελετηθούν τμήματα του ανθρώπινου DNA που δεν είχαν μελετηθεί επαρκώς, περιλαμβανομένων των τελομερών – το μήκος των τελομερών παίζει σημαντικό ρόλο στον καρκίνο και τη γήρανση.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περισσότερα από τρία δισεκατομμύρια ζεύγη μορίων δομικής δομής και ομαδοποιείται σε περίπου 25.000 γονίδια. Περιέχει τους κώδικες και τις οδηγίες που “λένε” στο σώμα πώς να αναπτυχθεί. Τα ελαττώματα στις οδηγίες μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες. Η πρώτη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, που ολοκληρώθηκε το 2003, κόστιζε 3 δισεκατομμύρια δολάρια και συγκέντρωσε εκατοντάδες επιστήμονες και υπολογιστική δύναμη από 20 μεγάλα πανεπιστήμια και ερευνητικά ιδρύματα.
Η νέα τεχνολογία κοστίζει μερικές χιλιάδες δολάρια.
“Σε πέντε έως δέκα χρόνια, η γενετική αλληλουχία θα είναι πανταχού παρούσα σαν να βράζει ένας βραστήρας ή να φτιάχνεται ένα φλιτζάνι τσάι”, δήλωσε ο Andrew Beggs, καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ, ένα από τα εννέα ιδρύματα που συμμετέχουν στο πρόγραμμα.
Υπάρχουν τέσσερα μοριακά δομικά στοιχεία του DNA: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (Τ). Αυτές οι αζωτούχες βάσεις, ανάλογα με την σειρά αλληλουχίας τους κωδικοποιούν το μήνυμα για τη σύνθεση των αμινοξέων του κυττάρου στα ριβοσώματα. Καθώς κάθε βάση διαπερνά μια οπή δημιουργεί ένα μοναδικό ηλεκτρικό σήμα που επιτρέπει στους επιστήμονες να καθορίσουν την αλληλουχία του DNA. Η νέα ανάλυση επιτρέπει μεγάλη ακρίβεια στην κωδικοποίηση του DNA.
Πηγή
