Τι είναι το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ; Τι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να εντοπίσει...
ένα προγεννητικό τεστ και ποιες είναι οι διαθέσιμες επιλογές;
Τo σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) αποτελεί μόλις το 50% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα έμβρυο. Οι Τρισωμίες 18 και 13 εμφανίζονται στο 13% και στο 5% των περιπτώσεων αντίστοιχα.
Το cfDNA τεστ και γιατί είναι σημαντικό
Πέρα από αυτές τις τρεις τρισωμίες, που αποτελούν μόνο το 68% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, το cfDNA τεστ μπορεί να ανιχνεύσει φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (10%), καθώς και πληθώρα άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μικροελλειπτικών συνδρόμων (18%) αγγίζοντας το 95% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Η ανίχνευση των μικροελλειπτικών συνδρόμων είναι πολύ σημαντική, γιατί αυτά συνήθως
δεν έχουν υπερηχογραφικές ενδείξεις, δε σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και δεν είναι κληρονομικά.
Όμως, μπορεί να είναι συχνότερα από τις Τρισωμίες 18 και 13 και συνήθως έχουν βαριά κλινική εικόνα που σχετίζεται με προβλήματα αναπτυξιακά, κινητικά, καρδιακά κ.ά. Σε κάθε περίπτωση, είναι καλό οι μέλλοντες γονείς να γνωρίζουν τις επιλογές τους.
Πηγή
