Την τελευταία δεκαετία, οι τεχνολογίες προσδιορισμού της γενετικής αλληλουχίας έχουν βελτιωθεί εντυπωσιακά: το διεθνές Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος χρειάστηκε δέκα χρόνια και αρκετά δισεκατομμύρια δολάρια για να παράξει την πρώτη πλήρη ανθρώπινη αλληλουχία, κάτι που μπορεί σήμερα να γίνει σε λίγες εβδομάδες και με κόστος μερικών χιλιάδων δολαρίων.
Το μηχάνημα που παρουσίασε η Oxford Nanopore Technologies, με έδρα την Οξφόρδη της Βρετανίας, αξιοποιεί πρακτικά την ιδέα της «αλληλούχισης νανοπόρου», μιας ιδέας που είχε πρωτοδιατυπωθεί στις αρχές της δεκαετίας του 1990.
Στην τεχνική αυτή, το μόριο του DNA αναγκάζεται να περάσουν από έναν μικροσκοπικό πόρο, ή «νανοπόρο», και οι βάσεις από τις οποίες αποτελείται (A, T, C, G) αναγνωρίζονται μία-μία από τις διαφορές που παρουσιάζουν στην ηλεκτρική τους αγωγιμότητα.
Το δεύτερο εξάμηνο του 2012, η Oxford σχεδιάζει να λανσάρει το πρώτο της σύστημα «GridION», το οποίο θα περιλαμβάνει 2.000 νανοπόρους, οι οποίες θα διαβάζουν την αλληλουχία του DNA με ρυθμό μερικών εκατοντάδων χιλιάδων βάσεων ανά δευτερόλεπτο.
Το 2013 θα ακολουθήσει ένα σύστημα των 8.000 νανοπόρων. Είκοσι τέτοια μηχανήματα σε παράλληλη λειτουργία θα μπορούν να διαβάσουν τις τρεις δισεκατομμύρια βάσεις του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 15 περίπου λεπτά, με κόστος λίγων χιλιάδων δολαρίων.
Επιπλέον, το νέο sequencer αφήνει άθικτα τα μόρια DNA που εξετάζει, αντί να τα καταστρέφει όπως οι σημερινές τεχνολογίες, και επιπλέον μπορεί να διαβάζει μεγαλύτερα μόρια, μήκος 100.000 βάσεων.
Σύμφωνα με την εταιρεία, η τεχνολογία στη σημερινή της μορφή διαβάζει λανθασμένα το 4% των βάσεων και επομένως η αλληλούχιση του DNA με επαρκή ακρίβεια απαιτεί πολλαπλά περάσματα, όπως συμβαίνει και με τα σημερινά sequencer. To ποσοστό λαθών, όμως, θα μπορούσε να πέσει στο 0,1 με 1 τοις εκατό μέχρι τα τέλη του έτους, σύμφωνα τουλάχιστον με την Oxford.
Όπως αναφέρει το Nature.com, την περασμένη εβδομάδα η Oxford παρουσίασε στην επιστημονική κοινότητα την πρώτη αλληλουχία που προσδιορίστηκε με το νέο σύστημα, ολόκληρο το γονιδίωμα ενός ιού που ονομάζεται φάγος Phi X. Πολλοί ερευνητές περιμένουν τώρα να διαπιστώσουν αν τα αποτελέσματα θα είναι εξίσου εντυπωσιακά και στην περίπτωση του μεγαλύτερου και πιο περίπλοκου ανθρώπινου γονιδιώματος.
Το μέλλον θα δείξει αν η Oxford Nanopore Technologies θα καταφέρει να γίνει μεγάλος παίκτης στη βιομηχανία sequencing, που απολαμβάνει πλέον ταχύτατη ανάπτυξη: τον περασμένο μήνα, ο γίγαντας της φαρμακοβιομηχανίας Roche υπέβαλε πρόταση για την εξαγορά της αμερικανικής Illumina, η οποία είναι σήμερα ο μεγαλύτερος κατασκευαστής sequencer.
Τον ίδιο μήνα, η νεοσύστατη Ion Torrent Systems, με έδρα στο Κονέκτικατ, ανακοίνωσε ότι ετοιμάζεται να λανσάρει ένα μηχάνημα που διαβάζει ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα σε μία μέρα και με κόστος μικρότερο από 1.000 δολάρια.
Χάρη στις εξελίξεις αυτές, η εποχή των προσωπικών γονιδιωμάτων και της εξατομικευμένης ιατρικής δείχνει να έρχεται πιο κοντά...
